家系調査用DNAテストは実際に何を測定するのですか？

研究機関がゲノム内の選択されたマーカーを読み取り、同じデータベース内の他の人々と比較します。これはゲノム全体のシーケンシングではなく、医学的な診断でもありません。有用な成果物として得られるのは、あなたとセグメントを共有するマッチング相手のリストと、モデルに基づくエスニシティ推定値です。

常染色体、Y-DNA、mtDNAの違いは何ですか？

常染色体DNAは両親の双方から受け継がれ、限られた世代数において信頼性が高く、家族史調査で最も一般的に使われるテストです。Y-DNAは直系の父系のみをたどります。ミトコンドリアDNA（mtDNA）は直系の母系をたどり、変化が遅いため、近年のいとこを特定する用途としては精度が落ちます。

エスニシティ推定で祖先の出生地を証明できますか？

いいえ。この推定値は、あなたのセグメントを検査会社の現在の参照パネルと比較するものであり、これは時間とともに変化します。探索すべき地域に関するヒントとしてご利用ください。出生地を特定するには、依然として町、教会区、またはコミューンが記載された史料が必要です。

センチモルガンとは何ですか？それによって血縁関係を特定できますか？

センチモルガンは共有しているDNA量の測定単位であり、確率を示すために使用されます。関係性を直接特定するラベルではありません。同じ総量であっても、複数の関係性に当てはまる可能性があります。共通のマッチや、紙の記録（国勢調査、婚姻記録、およびそれらのマッチング相手が紐付けている家系図）を用いて、その中から正しい関係性を絞り込んでいきます。

DNAのローデータ（生データ）はダウンロードすべきですか？

はい、検査会社から利用可能になったらすぐにダウンロードすることをお勧めします。データベースの閉鎖や企業の合併が起こる可能性があります。ご自身でファイルを管理していれば、後から別のマッチングプールにアップロードすることができます。また、アカウントが消失した場合でも、研究機関での分析結果を失わずに済みます。

DNAは出生記録や婚姻記録の代わりになりますか？

いいえ。DNAは、近年の祖先夫婦の周囲に生存しているテスト受診者をグループ化することには非常に優れています。しかし、旧姓、村の名前の綴り、あるいは正確な親の組み合わせを特定することはできません。これらは、今でも閲覧・引用が可能な身分登録や教会簿の記録から入手する必要があります。

家系調査用DNAテストのキットは無料ですか？

研究機関での分析作業は無料ではありません。すでに別の研究機関に費用を支払って作成したローデータをアップロードすることや、親族のマッチングリストを閲覧することが無料で行える場合はあります。無料と謳う広告は、通常、抱き合わせ販売やデータ移行サービスを指しているか、あるいはそもそも遺伝子型解析ではないものを指しています。

生存している親族の個人情報を露出させずにマッチング結果を活用するにはどうすればよいですか？

ご自身で管理する家系図上でマッチング相手を人物に紐付け、共通のマッチからなるクラスターを用いて調査を進めてください。また、本人の合意がない限り、生存している人物を公開設定の家系図から除外してください。親を見つけるためのテストが、意図せず家族の秘密を公開してしまう原因にもなります。関係性があることを前提としたメッセージを送信する前に、史料を用いてそのつながりを確認してください。

家系調査用DNAテストの仕組み | Blog

常染色体、Y-DNA、mtDNAテストの違い、エスニシティ推定で証明できることとできないこと、そして根拠史料のある家系図とマッチング結果を組み合わせて活用する方法を解説します。